niptxetnghiem

Làm sàng lọc NIPT có phát hiện được dị tật thai nhi không?​

“Làm sàng lọc NIPT có phát hiện được dị tật thai nhi không” là thắc mắc phổ biến của nhiều mẹ bầu khi tìm hiểu về các xét nghiệm trước sinh. Đây là phương pháp hiện đại giúp phát hiện sớm bất thường di truyền, nhưng liệu có phát hiện được tất cả dị tật thai nhi hay không? Cùng tìm hiểu qua chia sẻ dưới đây.

click ngay: https://www.openlearning.com/u/xetnghiemnipt-t5nfbn/

Làm sàng lọc NIPT có phát hiện được dị tật thai nhi không?​

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc sử dụng mẫu máu của mẹ bầu để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi lưu thông trong máu mẹ. Mục tiêu chính là phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, đây là nguyên nhân phổ biến gây ra nhiều dị tật bẩm sinh di truyền.

Cụ thể, NIPT có thể phát hiện được các hội chứng di truyền nghiêm trọng, bao gồm:

• Hội chứng Down (Trisomy 21): gây chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim và một số bất thường hình thái.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): trẻ mắc hội chứng này thường bị dị tật nhiều cơ quan, khả năng sống sót sau sinh thấp.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): gây ra các dị tật ở não, tim, cột sống và hệ thần kinh trung ương.
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (XO, XXY, XYY, XXX) – có thể ảnh hưởng đến phát triển sinh dục và khả năng sinh sản sau này.

Ngoài ra, tùy theo gói xét nghiệm NIPT được lựa chọn, một số cơ sở còn có thể phát hiện vi mất đoạn nhiễm sắc thể – nguyên nhân gây ra các rối loạn di truyền hiếm gặp.

xem ngay: xét nghiệm thai kỳ nipt

Khi nào cần làm thêm xét nghiệm hoặc kiểm tra bổ sung?​

Xét nghiệm NIPT có giá trị sàng lọc, nghĩa là chỉ đánh giá nguy cơ cao hay thấp chứ không khẳng định chính xác 100% thai nhi có dị tật hay không. Do đó, trong một số trường hợp, mẹ bầu sẽ được khuyến nghị làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn.

Khi kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao​

Nếu xét nghiệm NIPT cho kết quả “nguy cơ cao”, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định. Hai phương pháp này giúp kiểm tra trực tiếp bộ nhiễm sắc thể của thai nhi, từ đó cho ra kết quả chính xác tuyệt đối.

Khi siêu âm thai phát hiện bất thường hình thái​

Nếu siêu âm cho thấy bất thường về cấu trúc cơ quan hoặc sự phát triển của thai nhi, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm chuyên sâu, siêu âm tim thai, hoặc các xét nghiệm di truyền nâng cao để tìm nguyên nhân chính xác.

Khi mẹ bầu có yếu tố nguy cơ cao​

Trường hợp mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử sảy thai, con mắc dị tật, hoặc Double test / Triple test bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn làm thêm các xét nghiệm di truyền để đảm bảo không bỏ sót nguy cơ.

Tham khảo thêm: xét nghiệm nipt là làm những gì

Đối tượng nên làm xét nghiệm NIPT​

Mặc dù NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai, nhưng đặc biệt quan trọng với nhóm có nguy cơ cao về rối loạn di truyền, bao gồm:

• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
• Gia đình có người từng mắc bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
• Có tiền sử sảy thai, thai lưu hoặc con dị tật.
• Kết quả Double test hoặc Triple test bất thường.
• Mang thai IVF, song thai hoặc đa thai.

Thực hiện xét nghiệm NIPT sớm, từ tuần thai thứ 10 trở đi, giúp phát hiện sớm nguy cơ, giảm căng thẳng và có kế hoạch theo dõi thai kỳ an toàn, khoa học hơn.

Kết luận​

Làm sàng lọc NIPT giúp phát hiện sớm các dị tật do bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau và nhiều hội chứng di truyền khác với độ chính xác lên tới 99%. Tuy nhiên, NIPT không phát hiện được các dị tật hình thái, vì vậy mẹ bầu vẫn cần kết hợp với siêu âm thai định kỳ để theo dõi sự phát triển toàn diện của con.

Nếu mẹ đang tìm nơi xét nghiệm uy tín, BV Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) là địa chỉ đáng tin cậy hàng đầu. Với hệ thống máy giải trình tự gen hiện đại, đội ngũ bác sĩ sản – di truyền giàu kinh nghiệm và quy trình đạt chuẩn quốc tế, PhenikaaMec mang đến kết quả nhanh chóng, chính xác, giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong hành trình thai kỳ khỏe mạnh và an toàn.